مرض نادر.. كل ما تريد معرفته عن “الحثل العضلي”؟
وأوضحت الجمعية الألمانية لضمور العضلات أن ضمور العضلات الخلقي هو مرض مزمن نادر وهو مرض وراثي.
وأوضحت الجمعية أن هذا المرض يرجع إلى طفرات في الجينات المسؤولة عن تطور ووظيفة العضلات السليمة. وتعني هذه الطفرات أن الخلايا العضلية لم تعد قادرة على القيام بوظيفتها، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها تدريجيًا مع مرور الوقت.
يتميز الحثل العضلي الخلقي بضعف العضلات وتظهر الأعراض الأولى عادةً عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير. يصبح المرض ملحوظًا في بعض الأحيان أثناء الحمل كحركات محدودة للطفل في الرحم ووفرة السائل الأمنيوسي.
استرخاء العضلات
عادة ما يكون لدى الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين بضعة أسابيع إلى أشهر والذين يعانون من الحثل العضلي الخلقي انخفاض في قوة العضلات، أي عضلات مترهلة مع فرط تمدد المفاصل. يجدون صعوبة في تحريك أذرعهم وأرجلهم بشكل مستقل ويبكون بشكل غير منتظم ويمتصون بشكل سيء، مما يسبب مشاكل في الرضاعة الطبيعية والتغذية.
مع تقدم المرض، قد يصبح ضعف العضلات ملحوظًا بسبب تأخر تطور المهارات الحركية الإجمالية. غالبًا ما يواجه الأطفال المصابون صعوبة في رفع رؤوسهم ويتأخرون في تعلم الجلوس أو الوقوف أو المشي بشكل مستقل.
بالإضافة إلى ضعف العضلات، يمكن أن يسبب الحثل العضلي الخلقي عدة أعراض أخرى:
– مشاكل في العين مثل قصر النظر والجلوكوما
– الجفون المتدلية
– تشنجات
– تشوهات الدماغ
– الإعاقات العقلية
مضاعفات خطيرة
اعتمادًا على شكله وشدته، يمكن أن يؤدي الحثل العضلي الخلقي إلى مضاعفات خطيرة مثل محدودية الحركة، ومشاكل في التنفس (مثل الالتهاب الرئوي وانهيار الرئة)، وأمراض القلب (مثل قصور القلب واعتلال عضلة القلب).
بالإضافة إلى الأمراض العضوية الخطيرة، يمكن أن يؤدي الحثل العضلي الخلقي أيضًا إلى أمراض عقلية خطيرة مثل الاكتئاب.
طرق العلاج
لا يوجد حاليًا علاج شافي لضمور العضلات الخلقي، لكن العلاج يهدف إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة ويتضمن التدابير التالية:
العلاج الطبيعي والعلاج المهني: تعمل تدابير العلاج الطبيعي على تقوية وتمديد العضلات الضعيفة من أجل الحفاظ على القدرة على الحركة. يساعدك العلاج الوظيفي على التعامل مع القيود وإتقان الحياة اليومية بشكل مستقل قدر الإمكان.
أدوات المساعدة على الحركة: تساعد أدوات المشي مثل أجهزة تقويم العظام أو العكازات أو الكراسي المتحركة على منح الأشخاص المزيد من القدرة على الحركة ومنع السقوط.
الجراحة: قد تكون الإجراءات الجراحية مناسبة لتخفيف تصلب المفاصل أو تصحيح انحناء العمود الفقري لتحسين الحركة.
علاج القلب: الاستخدام المبكر للأدوية (مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا) يمكن أن يبطئ اعتلال عضلة القلب، وبالتالي يمنع ظهور قصور القلب. إذا كنت تعاني من عدم انتظام ضربات القلب أو قصور القلب، فقد يساعدك استخدام جهاز تنظيم ضربات القلب.
علاج النطق: يمكن لأخصائي النطق مساعدة المرضى الذين يعانون من صعوبة في التحدث و/أو البلع.
علاج الجهاز التنفسي: إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس، فقد يكون من الضروري استخدام جهاز دعم التنفس مثل جهاز التنفس الصناعي للمساعدة في السعال وإزالة المخاط. وفي الحالات الشديدة، يمكن أيضًا أخذ التهوية الاصطناعية في الاعتبار.
التغذية الصناعية: إذا كانت مشاكل البلع تؤدي إلى صعوبة في تناول الطعام، فمن الممكن تغذية الشخص المصاب صناعياً من خلال أنبوب يتم إدخاله إلى المعدة. يمكن إدخال هذا الأنبوب الأنفي المعدي إلى المعدة عن طريق الأنف أو جراحيًا من خلال جدار البطن.
