أول رضيع في العالم ينجو من مرض مميت بفضل علاج جيني
وُلِد توماس مصابًا بنقص إنزيم أورنيثين ترانسكاربامويلاز، وهو اضطراب وراثي نادر يتم تشخيصه في حوالي 15 حالة فقط سنويًا. في هذا المرض تتراكم الأمونيا السامة في الدم. ويرجع السبب في ذلك إلى وجود خلل جيني يمنع الكبد من إخراجه بشكل طبيعي. إذا تركت هذه الحالة دون علاج، فقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة مثل تلف الدماغ أو الغيبوبة أو النوبات.
حتى الآن، كانت عملية زرع الكبد هي الحل الوحيد في الحالات الشديدة، ولكن تجربة العلاج الجيني المبتكرة في مستشفى جريت أورموند ستريت (GOSH) أعطت أملاً جديداً للمرضى الذين يعانون من هذه الحالة، وكان توماس أول من تلقى هذا العلاج.
بدأ توماس في إظهار الأعراض بعد أسبوع واحد فقط من ولادته: كان يعاني من التعب الشديد، وكان غير قادر على الرضاعة الطبيعية، وكان يتقيأ. لقد لاحظ والداه أن حالته تتدهور بسرعة فأخذاه إلى مستشفى محلي، حيث لم يتمكن الأطباء من التوصل إلى تشخيص دقيق.
ومع استمرار تدهور حالته الصحية، تم نقله إلى مستشفى جريت أورموند ستريت، حيث تم تشخيص حالته بنقص إنزيم أورنيثين ترانسكاربامويلاز. وأبلغت عائلته بتجربة علاج جيني جديدة قد تكون الحل الأمثل له.
قالت والدته، ماريانا، عن تلك اللحظات الصعبة: “كانت تجربة مروعة. لم يستطع توماس فتح عينيه، وكان فاقدًا للوعي. في المستشفى، اشتبه الأطباء في إصابته بعدوى، لكنهم لم يكونوا متأكدين. وبحلول المساء، ساءت حالته أكثر. لحسن الحظ، نُقل إلى مستشفى جريت أورموند ستريت، حيث تلقينا التشخيص الصحيح، وسُجِّل توماس في تجربة علاج جيني مبتكرة”.
كيف يعمل العلاج الجيني الجديد؟
العلاج الجيني الذي خضع له توماس، المعروف باسم ECUR-506، يدرج نسخة صحية من الجين المسؤول عن إزالة السموم من الأمونيا في خلايا الكبد، مما يسمح للجسم بالعمل بشكل طبيعي دون الحاجة إلى عملية زرع كبد.
وأوضح الدكتور جوردان أن “هذا العلاج الجيني يتم إعطاؤه عن طريق الحقن مباشرة في الكبد، حيث يتم استبدال الجين المعيب بآخر سليم”. جوليان باروتو، الباحث الرئيسي في الدراسة. “آمل أن يحقق نتائج مماثلة لزراعة الكبد، ولكن بجرعة واحدة فقط، حتى لا يحتاج المرضى بعد الآن إلى إجراءات جراحية معقدة.”
نتائج مشجعة ومتفائلة
تم علاج توماس في الصيف الماضي وبعد ستة أشهر من المتابعة أظهر تحسنًا كبيرًا. لم يعد يحتاج إلى أدوية تقليدية أو نظام غذائي صارم، ويتمتع الآن بحياة طبيعية.
قالت والدته ماريانا: “نحن ممتنون جدًا لهذا العلاج. كنا نعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد، وكانت ستكون عملية صعبة. لكن العلاج الجيني منح توماس حياة جديدة، ونحن سعداء جدًا بتحسن حالته”.
دكتور. من جانبه، أكد باروتو أن هذه التقنية يمكن أن تمهد الطريق لمستقبل علاجي جديد للأطفال الذين يعانون من أمراض الكبد الوراثية النادرة، وأعرب عن أمله في أن يحقق مرضى آخرون نتائج مماثلة.
